近日，贝瑞基因（000710）三代基因测序仪Sequel II CNDx老成得到国度药品监督管制局（NMPA）颁发的Ⅲ类医疗器械注册证（国械注准20253222085），成为全球首款获准诓骗于临床的三代基因测序平台，标记着我国临床基因检测老成迈入长读长、高精度测序新时间。

　　着手：国度药品监督管制局网站

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　　长读长叠加高精度

　　引颈测序新时间

　　Sequel Ⅱ CNDx 测序仪是贝瑞基因针对中国临床需求定制的三代测序平台。仪器弃取的单分子及时测序（Single Molecule Real Time, SMRT）工夫，是当今惟逐个个同期提供高准确度和长读长的测序工夫。测序时不需要经过PCR扩增，实在收尾了对每一条DNA分子的单独测序，兼具超长读长、高准确度、无 GC 偏好性和单分子分离率的特质，可对SNV、Indel、CNV、动态突变和SV等千般变异信息进行精确检测，是科罚临床复杂单基因病检测的有劲器用。

　　超长读长 破解复杂变异

　　测序读长可达100kb，好像高出高重叠、高复杂基因区域，得到二代测序难以袒护的区域，测序的同期检测碱基修饰。

　　极致精确 瑕疵近乎为零

　　弃取单分子及时测序（SMRT）工夫，准确度达QV50 。无GC偏好性，好像准确得到高GC区域的结构变异, 保证检测的均一性。

　　一网尽扫 检测千般变异

　　实在收尾一次检测同期得到SNV、Indel、CNV和结构变异等全面的变异信息。

　　高效方便 适配临床节律

　　一站式操作经由，单芯片测序时期≤30h，检测决议袒护孕/产前筛査-产前会诊-更生儿筛査-遗传病会诊等全生命周期场景，高效兴隆多种临床需求。

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　　单病种到全基因组

　　赋能防控新高度

　　高发复杂单基因病，如地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、脆性X概述征（FXS）等，因其变异类型千般且单一工夫难以一起检测，已成为刻下出身弱势预防的痛点之一，而包括二代测序在内的老例检测才气存在较大的“漏检”“误判”风险，给患者过甚家庭带来千里严惩事。基于Sequel Ⅱ CNDx测序平台，贝瑞基因全面攻克复杂单基因病变异检测中的工夫瓶颈，已设备并落地三代地贫、三代CAH、三代SMA和三代FXS等多个复杂单基因病检测决议，袒护全生命周期场景，为临床提供愈加全面精确的检测服务。

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　　复杂单基因病检测

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　　长读长全基因组测序

　　HiFi长读长全基因组测序（HiFi-lrWGS）工夫，以单一才气精确检测千般临床关联变异，尤其在单体型分析、结构变异检测、STR扩增检测及甲基化分析等方面具有权臣上风，为陌生病会诊提供更全面的科罚决议。

　　Sequel II CNDx测序仪获批，标记着以上三代测序科罚决议可快速落地临床机构土产货执行室，实在收尾“一机多用”、“搀杂上机”，减少样本恭候时期，加快陈说周期，提高院内服务质料和水平。为止当今，贝瑞基因已澈底收尾三代测序配套检测试剂的自主分娩和智能化解读陈说系统的土产货部署委用，可为临床提供从样本采集及索取、文库构建、高通量测序、数据分析解读和陈说管制的土产货化建树服务。

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　　工夫效能全球前沿

　　界说国产新水平

　　贝瑞基因三代测序工夫研发及临床回荡已处于海外前沿。自2021年起，贝瑞基因在福州数字生命产业基地建立三代测序工夫的研发及产业回荡诓骗中心，以数字化、高质料的新质分娩力赋能，执续推出具备海外竞争力的三代测序临床检测产物，中枢才气学得到多项专利授权，在海外巨擘期刊参与发表近90篇高分著述，累计影响因子约400。跟着Sequel II CNDx的临床获批，贝瑞基因全面收尾从二代到三代测序临床级平台的全袒护，不仅助力临床完善出身弱势防控体系、权臣提高复杂单基因病检测才气，更推动国产工夫效能加快走向全球，为全球精确医疗注入中国立异力量。

　　夙昔，贝瑞基因将执续潜入三代测序工夫的临床诓骗，通过AI算法优化与土产货化部署决议，进一步裁减工夫门槛，让更多家庭享受到精确、高效、经济的检测服务。三代测序工夫的限制化诓骗，将任性推动我国乃至全球出身弱势防治等要紧环球卫生名堂收尾质的飞跃。

　　*本文实质针对特定用户群欧洲杯体育，包括贝瑞基因的职工、客户、鼓舞、医疗专科东说念主士。本文可能包含一些针对千般检测及调节才气的先容，该类信息只动作学问提供，不应被视为调节引导或提议，不可取代向大夫或其他医疗专科东说念主士进行筹备，您必须向大夫或其他医疗专科东说念主士筹备。